Принимаю условия соглашения.
gorodvo.ru
Что такое кариотипирование Так называют исследование кариотипа человеческих клеток, выполняемое путем микроскопического изучения окрашенных хромосом.

Что такое кариотипирование

25 января 2021, 17:35
Новости партнеров

Так называют исследование кариотипа человеческих клеток, выполняемое путем микроскопического изучения окрашенных хромосом.

Такое определение считают основным методом исследования генетики человека. Выполняя кариотипирование, выявляют численные и структурные отклонения в хромосомном наборе человека, которые становятся причинами заболеваний либо вызывают нарушения фертильных функций у взрослых, отставанию детей в своем развитии.

Исследование на кариотипирование

В большинстве случаев в качестве объекта анализа определяются лимфоциты, забор которых осуществляется из вен супружеской пары. Вызывая процесс разделения клеток, исследователь изучает хромосомы в микроскоп. Выполнив фиксирование и окрашивание подготовленных препаратов, определяют количество хромосом, изучают их структурное строение подробным образом с помощью специального програмного обеспечения для кариотипирования.

Подготовительный этап перед сдачей анализа

На этом этапе подразумевается полное исключение всех явлений, способных оказать отрицательное воздействие на результаты выполняемого исследования. До прохождения обследования человеку рекомендуется:

  • на протяжении двух недель не принимать никакие лекарственные препараты;
  • исключить спиртные напитки и табачные изделия.

На момент сдачи крови на исследование пациент должен чувствовать себя абсолютно здоровым.

Срок проведения кариотипирования определяется с учетом применяемой методики. Благодаря неплохой информативности и легкому выполнению чаще всего используют GTG-окрашивание препарата. Для получения окончательного результата потребуется одна неделя.

Методика FISH немного сложнее, с ее помощью выявляют организацию наследственных материалов клеток на более точном уровне. Помимо этого, достоинство его заключается в том, что есть возможность автоматизировать процесс, исключив влияние человеческого фактора при проведении диагностирования. Так как анализ выполняется на клетках, не подвергаемых делению, окончательный результат его готов спустя сутки, но для полноты диагностики потребуется исследовать клетки в стадии митоза.

Кариотипирование супружеской пары

Специалисты советуют выполнить такой анализ, планируя беременность, потому что большое количество наследственных болезней никаким образом не проявляются на протяжении нескольких поколений. Проверка супругов на кариотипирование позволяет своевременно обнаружить несоответствия в супружеских кромосомах, оценить риски развития у малыша тяжелых генетических заболеваний, определить причины бесплодия.

Такое исследование разрешается выполнять и в момент беременности, до срока в двадцать две недели.

Обращаем внимание, что кариотип человека состоит из хромосом, количество которых равно 46, из которых на аутосомы приходится 22 пары, а остальные две хромосомы – половые. По ним устанавливают пол человека: две Х хромосомы – это женщина, по одной X и Y – мужчина.

Кариотипирование детей

Для плода такое обследование создает некоторые риски, в связи с этим анализ назначается в крайних случаях, при существенных отклонениях, если выявляются патологии на ультразвуковом исследовании, обнаруживаются изменения, произошедшие в маркерах крови женщины в период ее беременности. В подобных случаях с применением разных вмешательств хирургического характера исследуют клетки хориона, плацентные ткани, воды, окружающие плод, кровь из пуповинных сосудов.

На хромосомные отклонения хоть и приходится меньшее количество патологий, кариотипирование помогает диагностировать наследственные болезни на раннем этапе, позволяя предупреждать сложные аномалии.