В Вологодской области, как и в России в целом, проводится неонатальный скрининг для раннего выявления генетических заболеваний у новорождённых. Анализ позволяет выявить 38 наследственных патологий, включая врождённый гипотиреоз, нарушения обмена жирных кислот, первичный иммунодефицит, спинальную мышечную атрофию (СМА) и другие серьезные заболевания.

«В рамках исследования у малышей берут кровь из пятки в первые дни жизни. При обнаружении отклонений специалисты медицинских организаций оперативно связываются с родителями, чтобы разъяснить дальнейшие шаги и обеспечить своевременное начало лечения», – объяснил исполняющий обязанности министра здравоохранения региона Игорь Петчин.

С начала года с помощью обследования генетические заболевания были выявлены у шести младенцев.

Врачи подчёркивают: обнаружение патологии – это не повод для паники, а возможность вовремя начать необходимое лечение и обеспечить ребёнку диспансерное наблюдение. Такой подход позволяет значительно повысить качество жизни детей и предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Неонатальный скрининг проводится в рамках нацпроекта президента «Продолжительная и активная жизнь».