В минувшем году по программе неонатального скрининга на Вологодчине был обследован 8 тысяч 801 ребёнок.
Программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания реализуется в России в рамках нацпроекта «Здравоохранение». Новорождённых проверяют на 36 генетических болезней: от первичных иммунодефицитов и нарушения обмена веществ до спинально-мышечной атрофии.
За год у вологодских младенцев выявлено девять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врождённый гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получают лечение, а ребёнка с атрофией обеспечивает дорогостоящими лекарствами фонд «Круг добра».
В процессе скрининга образцы крови новорождённых направляются в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга, где специалисты на генном уровне выявляют не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. А при подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Николая Бочкова в Москве.
«Врождённые и наследственные заболевания могут стать причиной серьёзных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению», — пояснили в пресс-службе областного правительства.